Вопрос
Описание случая.
Пациентка С. 31 год направлена на скрининговое ультразвуковое исследование в 11 недель беременности. Настоящая беременность 2-я, 1-я закончилась медицинским абортом на сроке 9 недель без осложнений. Соматический и наследственный анамнез не отягощен. При ультразвуковом исследовании обнаружен один живой плод сроком беременности по КТР (45 мм) 11 недель. В ходе визуальной оценки выявлено кистозное образование шеи плода приподнимающее прилежащие ткани и формирующее пологий угол в области «примыкания» к поверхности кожи.
От рекомендованного пренатального кариотипирования пациентка категорически отказалась.
В 16 недель беременности дополнительно был выявлен лимфатический отек предплечий, тыльных поверхностей кистей и стоп, не иммунная водянка по типу - анасарки, а также короткий шейный отдел позвоночника. На ранних сроках отмечалась задержка внутриутробного развития.
Все это характерно для известной хромосомной аномалии.
Женщину удалось уговорить на проведении амниоцентеза.
После получения информации о возможном исходе пациентка приняла решение о прерывании данной беременности. При патологоанатомическом исследовании фенотипические особенности плода соответствовали данному кариотипу и совпадали с ультразвуковым пренатальным диагнозом.
Суммарная оценка задачи
По данной задаче еще нет оценок