Пациентка К., настоящая беременность 3-я.1-я беременность – прерывание в 20 недель: ВПР плода, голопрозэнцефалия. 2-я беременность – срочные роды: ребенок здоров. Супруги соматически здоровы, профессиональных вредностей не имеют, наследственность не отягощена. На учете в ЖК пациентка состояла с 9 недель беременности. Беременность протекала без осложнений.
УЗИ выполнено на сканере SamsungWS80A c использованием объемного датчика CV1-8A.
Результат скринингового УЗИ в 1 триместре: КТР – 70 мм, ТВП – 4,2 мм, носовая кость – N, PI в венозном протоке 1,4, кровоток на трикуспидальном клапане – N. Биохимические показатели: PAPP-A – 0,5 МоМ, ХГЧ – 1,7. По результатам комбинированного скрининга: индивидуальный риск по трисомии 21- 1:5 (высокий), трисомии 18 – 1:550, трисомии 13 – 1:554. Проведена аспирация ворсин хориона. Кариотип плода 46 ХХ.
При скрининговом УЗИ в сроке 19,5 недель выявлена аномалия у плода (см. эхограммы).